X-linked spinal muscular atrophy type 2 - ορισμός. Τι είναι το X-linked spinal muscular atrophy type 2
Diclib.com
Λεξικό ChatGPT
Εισάγετε μια λέξη ή φράση σε οποιαδήποτε γλώσσα 👆
Γλώσσα:

Μετάφραση και ανάλυση λέξεων από την τεχνητή νοημοσύνη ChatGPT

Σε αυτήν τη σελίδα μπορείτε να λάβετε μια λεπτομερή ανάλυση μιας λέξης ή μιας φράσης, η οποία δημιουργήθηκε χρησιμοποιώντας το ChatGPT, την καλύτερη τεχνολογία τεχνητής νοημοσύνης μέχρι σήμερα:

  • πώς χρησιμοποιείται η λέξη
  • συχνότητα χρήσης
  • χρησιμοποιείται πιο συχνά στον προφορικό ή γραπτό λόγο
  • επιλογές μετάφρασης λέξεων
  • παραδείγματα χρήσης (πολλές φράσεις με μετάφραση)
  • ετυμολογία

Τι (ποιος) είναι X-linked spinal muscular atrophy type 2 - ορισμός


X-linked spinal muscular atrophy type 2         
X-linked spinal muscular atrophy type 2 (SMAX2, XLSMA), also known as arthrogryposis multiplex congenita X-linked type 1 (AMCX1), is a rare neurological disorder involving death of motor neurons in the anterior horn of spinal cord resulting in generalised muscle wasting (atrophy). The disease is caused by a mutation in UBA1 gene and is passed in an X-linked recessive manner by carrier mothers to affected sons.
Spinal muscular atrophies         
GROUP OF DISEASES
Spinomuscular atrophy; Infantile Spinal Muscular Atrophy; Intermediate Spinal Muscular Atrophy; Spinal muscle atrophy; SMAs
Spinal muscular atrophies (SMAs) are a genetically and clinically heterogeneous group of rare debilitating disorders characterised by the degeneration of lower motor neurons (neuronal cells situated in the anterior horn of the spinal cord) and subsequent atrophy (wasting) of various muscle groups in the body. While some SMAs lead to early infant death, other diseases of this group permit normal adult life with only mild weakness.
Jokela type spinal muscular atrophy         
NEUROMUSCULAR DISEASE
Jokela-type spinal muscular atrophy; LOSMoN; Late-onset spinal motor neuronopathy
Jokela type spinal muscular atrophy (SMAJ), also known as late-onset spinal motor neuronopathy (LOSMoN), is an ultra-rare neuromuscular disorder characterized by muscle twitches and cramps. The symptoms appear in adulthood and gradually progress.